Кардиомиопатии — гетерогенная группа заболеваний, характеризующаяся поражением сердечной мышцы одной или обеих камер сердца. Они протекают с различной симптоматикой — от бессимптомного течения до проявлений тяжелой сердечной недостаточности и опасных для жизни желудочковых аритмий, которые могут быть первым и единственным проявлением структурного поражения сердца.
Кардиомиопатии имеют различное процентное распределение среди населения в целом. Наиболее распространенной формой кардиомиопатии является гипертрофическая кардиомиопатия, которая при некоторых формах имеет аутосомно-доминантное наследование.
Распространение и особенности ADCM
Аритмогенная дисплазия правого желудочка или аритмогенная кардиомиопатия (АРВКД) является чрезвычайно редкой формой кардиомиопатии в общей популяции.1. Свое название он получил из-за более частого поражения правого желудочка сердца. Однако это не означает, что левый желудочек также не может быть инфильтрирован и поражен кардиомиопатией. По оценкам, распространенность среди населения варьируется от 1 на 1000 до 1 на 5000 случаев.
Заболевание обычно возникает у молодых людей. Сообщается о предрасположенности к мужчинам с соотношением мужчин и женщин 2,7:1. Несколько ретроспективных анализов показали, что примерно у 30–50% пациентов встречается семейная аритмогенная кардиомиопатия с преимущественно аутосомно-доминантным наследованием, вариабельной пенетрантностью и полиморфным фенотипическим проявлением.
Нередко заболевание выявляют только при возникновении тахикардии, которая иногда может оказаться фатальной для больных. Аритмогенная дисплазия правого желудочка вызвана мутациями в генах, кодирующих продукцию десмосомальных белков. Эти белки принимают участие в клеточной адгезии или связи между клетками. Нарушение связи между клетками способствует аритмогенному характеру заболевания.
Морфологические формы АДКМП
Основным ключевым патогномоничным признаком заболевания является фиброзно-жировое замещение миокарда правого желудочка. Известны два морфологических варианта аритмогенной дисплазии правого желудочка: жировой и фиброзно-жировой. Жировая форма характеризуется практически полным замещением миокарда жировой тканью, при которой не происходит истончения стенки желудочка и почти полностью поражается правый желудочек сердца.
Фиброзно-жировой вариант заболевания связан со значительным истончением стенки правого желудочка вследствие покрытия миокарда жировой и в большей степени фиброзной тканью. При этой форме заболевания может поражаться и стенка левого желудочка. Как следует из названия кардиомиопатии, классическим течением является поражение правого желудочка сердца, хотя при аутопсийных исследованиях в значительном числе случаев наблюдалось поражение и левого желудочка.
Клиническая картина АДКМ
Клинические проявления аритмогенной дисплазии правого желудочка преимущественно включают нарушения ритма. У пациентов с аритмогенной дисплазией часто наблюдаются сердцебиение, обмороки или остановка сердца из-за предрасположенности к желудочковой эктопии, возникающей из-за структурной аномалии правого желудочка.2. Триггерами этих желудочковых аритмий являются преимущественно физические, интенсивные нагрузки, что объясняет, почему заболевание часто возникает у юных спортсменов именно во время тренировок.
Следовательно, первым клиническим проявлением заболевания может быть именно желудочковая тахикардия различной гемодинамической значимости. Семейный анамнез ритмической смерти всегда должен вызывать подозрение на аритмогенную дисплазию правого желудочка. На финальных стадиях заболевания преобладают симптомы правожелудочковой сердечной недостаточности, обусловленные дилатацией и дисфункцией последнего.
Правосторонняя сердечная недостаточность клинически проявляется периферическими отеками, гепато-югулярным застоем и непереносимостью физической нагрузки. На финальных стадиях сердечной недостаточности у пациентов наблюдается тяжелая дисфункция правого желудочка с асцитом и массивными периферическими отеками, гиподебитным статусом и рефрактерностью к контролю симптомов.
Диагностика заболевания включает комплексное клиническое и визуализирующее обследование пациентов. Электрокардиограмма очень показательна для заболевания. Особенно характерным признаком является наличие эпсилон-волны на электрокардиограмме. Это едва заметное положительное «углубление» после точки J и перед началом зубца Т на ЭКГ. Диагностика иногда занимает много лет.
Эхокардиография может указать на основную проблему и поражение правого желудочка сердца. МРТ может выявить жировую инфильтрацию в стенке правого желудочка (а иногда и в левом желудочке), однако этот признак не обладает очень высокой специфичностью, поскольку его можно увидеть и в нормальном миокарде и больше не является частью диагностических критериев.
Может быть изображена гофрированная форма стенки правого желудочка, известная как «симптом гармошки». Одним из основных МРТ-признаков заболевания являются сегменты акинезии или дискинезии в стенке правого желудочка.
Аритмогенная дисплазия правого желудочка является прогрессирующим заболеванием и в запущенных стадиях приводит к развитию правожелудочковой недостаточности. Основная часть терапии направлена на профилактику аритмогенных явлений, возникающих вследствие измененного миокарда.
Применяют фармакологические методы, отдавая предпочтение использованию амиодарона или бета-адреноблокаторов или интервенционное лечение — эпикардиальную радиочастотную абляцию. Практически всем пациентам требуется имплантация кардиовертера-дефибриллятора для первичной или вторичной профилактики внезапной сердечной смерти.
Ссылки:
1. Шах, Сэнди Н. и др. «Аритмогенная правожелудочковая кардиомиопатия». StatPearls (Интернет), StatPearls Publishing, 2024. www.ncbi.nlm.nih.gov,
2. Лечение и ведение аритмогенной дисплазии правого желудочка/кардиомиопатии (АРВД/АРВЛ): соображения подхода, профилактика внезапной сердечной смерти, подавление симптоматических сердечных аритмий. Ноябрь 2025 г. Электронная медицина, https://emedicine.medscape.com/article/163856-treatment.