Около 3 из каждых 2000 человек рождаются с потерей слуха. Обычно это проблема, которая остается на всю жизнь и часто создает трудности в повседневной жизни.
Однако ученые полагают, что ситуация может измениться. Они обнаружили три генетических изменения, которые приводят к редкому типу врожденной тугоухости. На эти изменения можно повлиять с помощью будущих методов лечения, в том числе с помощью популярного препарата. виагра (силденафил), это ясно из публикации в журнал Журнал клинических исследований.
Мутации обнаруживаются в гене, который отвечает за выработку фермента. карбоксипептидаза Д (ЦПД). Ученые обнаружили это, изучая генетический материал.
Это привело их к людям из трёх неродственных семей в Турции, все родившиеся с определённым типом глухоты – т.н. нейросенсорная тугоухость. У всех этих людей редкий вариант цена за день ген.
Определив, какие мутации связаны с этим заболеванием, исследователи изучили, как они влияют на организм. Поэтому они обнаружили, что существует пищевая добавка, которая может уменьшить некоторые вредные последствия.
Дополнительные анализы тканей кожи человека показали, что эти генетические изменения мешают образованию аминокислоты. аргинин. Когда аргинина недостаточно, в организме вырабатывается меньше аргинина. оксид азота – молекула, важная для передачи сигналов в нервной системе. Без достаточного количества оксида азота клетки уха повреждаются и умирают, особенно тонкие волоски, которые играют ключевую роль в слухе.
Ученые также изучали дрозофил, у которых есть мутации в генах, подобные мутациям ДСП. У них были признаки, напоминающие повреждение внутреннего уха, включая снижение слуха и проблемы с равновесием.
Фермент CPD помогает поддерживать надлежащий уровень аргинина в волосковых клетках. внутреннее ухо. Это запускает важный сигнальный процесс, в котором используется оксид азота. Эти клетки кажутся более уязвимыми, чем другие клетки нервной системы, когда CPD отсутствует или работает плохо.
Первые результаты показывают, что добавление аргинина помогает поврежденным клеткам внутреннего уха лучше выживать и снижает на них нагрузку. Хотя это было доказано только в лабораторных условиях и на животных, есть надежда, что пищевая добавка L-аргинин может быть полезен при некоторых формах потери слуха.
Кроме того, препарат силденафил может оказывать положительный эффект, так как поддерживает ключевой сигнальный процесс в клетках организма. слуховой аппарат.
Когда у человека проблемы со слухом, его повседневная жизнь может значительно усложниться. Разговоры с близкими и коллегами часто требуют больше усилий, особенно если вокруг шумно. Это может привести к путанице, повторению и усталости, что в конечном итоге приводит к тому, что человек избегает общения и чувствует себя более изолированным.
Это влияет не только на контакты с людьми, но и на самооценку. Многие люди с нарушениями слуха начинают бояться участвовать в групповых беседах или собираться на собрания, потому что боятся, что не смогут всего понять. Иногда это приводит к замкнутости и чувству одиночества.
Среди прочего, нарушение слуха также может создавать рискованные ситуации. Поэтому раннее выявление и соответствующая помощь, будь то слуховые аппараты, терапия или другие решения, могут значительно облегчить жизнь.
Ссылки:
1. Рамзан, Мемуна и др. «Дефицит карбоксипептидазы D вызывает потерю слуха, поддающуюся лечению». Журнал клинических исследований, 30 сентября 2025 г.,
2. Корвер Анна М.Х. и др. «Врожденная потеря слуха». Обзоры природы, учебники по болезням, том. 3, нет. 3, 12 января 2017 г., стр. 16094, www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5675031/, https://doi.org/10.1038/nrdp.2016.94.