С этого года массовый неонатальный скрининг включает тестирование на 3 дополнительных заболевания.
Муковисцидоз
Муковисцидоз — мультисистемное генетическое заболевание, наследующееся по аутосомно-рецессивному типу. Это приводит к дисфункции экзокринных желез. Это происходит в результате мутации гена, кодирующего CFTR (хлоровый канал). Этот канал отвечает за прохождение ионов хлора и во вторую очередь натрия и воды, что обеспечивает нормальную вязкость секрета в легких, поджелудочной железе, печени и кишечнике. При муковисцидозе этот проток поврежден или отсутствует, что приводит к образованию и накоплению густого тягучего секрета в этих органах и нарушению их нормальной функции.
Выделяют три клинические формы:
- Легочный;
- Энтеральный;
- Смешанная (легочно-кишечная).
Основными признаками со стороны органов дыхания являются упорный и мучительный коклюш с развитием дыхательной недостаточности.
Задержка вязкого секрета в легких является предпосылкой наслоения инфекций и развития хронической пневмонии. Со стороны желудочно-кишечного тракта наблюдаются хроническая диарея, нарушение пищеварения и синдром вторичной мальабсорбции. Переваривание жиров и белков нарушается с клиническим проявлением дурно пахнущего, блестящего и обильного стула. Несмотря на повышенный аппетит, нелеченные дети с муковисцидозом отстают в физическом развитии из-за нарушения пищеварения. Чрезмерная потеря соли с потом приводит к метаболическому алкалозу.
Особой клинической формой является отечно-анемическая форма у новорожденных и детей грудного возраста. Характеризуется генерализованными гипопротеинемическими отеками и железодефицитной анемией. Летом они склонны к обезвоживанию, требующему стационарного лечения.
С этого года заболевание включено в обязательный неонатальный скрининг. Окончательный диагноз ставится с помощью «теста пота», показывающего количество хлоридов в поте. Этот тест считается положительным при результате > 60 ммоль/л и последующем генетическом тестировании.
Лечение комплексное. Большое значение имеет респираторная реабилитация – регулярные ингаляции и дренирование задержанного секрета в легких. Кроме того, заместительная терапия ферментами поджелудочной железы, жирорастворимыми витаминами. Для некоторых генетических вариантов может использоваться CFTR-модулирующая терапия.
Тяжелые комбинированные иммунодефициты
Тяжелые комбинированные иммунодефициты являются редкими наследственными заболеваниями. У них поражается клеточный и гуморальный иммунитет, что приводит к выраженному иммунодефициту. В результате уже в первые месяцы после рождения, если не провести своевременное лечение, могут развиться опасные для жизни инфекции.
Новорожденные с тяжелым комбинированным иммунодефицитом при рождении кажутся здоровыми, но впоследствии такие состояния, как молочница или опрелость, могут быть тяжелыми и стойкими.
В период грудного вскармливания они легко заражаются цитомегаловирусом с быстрым развитием полной клинической картины. Эти дети часто болеют отитами и пневмониями, причем течение каждой инфекции длительное и более тяжелое. У них может развиться инфекция после иммунизации живыми вакцинами, поэтому они противопоказаны.
Раннюю диагностику можно поставить посредством неонатального скрининга. В случае сомнительного результата проводятся дополнительные клинические, иммунологические и генетические исследования для подтверждения или отклонения диагноза.
Основное лечение – трансплантация гемопоэтических стволовых клеток. Симптоматическое лечение включает введение иммуноглобулинов и противоинфекционную профилактику. В некоторых формах также возможна генная терапия. Кроме того, необходимо проявлять адекватный уход, соблюдать высокую гигиену и ограничивать контакты с потенциальными переносчиками инфекций.
Спинальные мышечные атрофии
Спинальная мышечная атрофия — генетически детерминированное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному пути. Заболевание вызвано мутацией гена SMN1, приводящей к снижению выработки белка SMN и прогрессирующей дегенерации мотонейронов передних рогов спинного мозга, что приводит к мышечной атрофии и симметричной двигательной слабости.
В зависимости от степени тяжести они делятся на 3 типа:
- I тип – болезнь Верднинга-Гоффмана, наиболее тяжелая форма. Появляется вскоре после рождения, не позднее 6-месячного возраста. Ведущим признаком является выраженная мышечная гипотония – «дряблые» по типу «лягушачьих лапок» нижние конечности. Дети не достигают самостоятельного сидения и не ходят. Движения слабые. Интеллект сохранен. Серьезной проблемой является прогрессирующая слабость межреберных мышц и затруднение глотания.
- II тип – появляется после 6-месячного возраста. Характеризуется симметричной двигательной слабостью, более выраженной в ногах. Дети учатся сидеть, но не ходить и стоять. Часто наблюдается сколиоз.
- III тип – болезнь Кугельберга-Веландера, самая легкая форма. Появляется после 2 лет. Идти трудно — походка утиная, но по лестнице поднимаются. Встать из положения приседа часто бывает сложно, и этого можно добиться, упираясь руками в бедра (феномен Гауэрса).
Диагноз ставится посредством генетического тестирования. Показательны характерная клиническая картина, параклинические исследования и данные ЭМГ.
С этого года первым направлением диагностики является неонатальный скрининг, который уже включает заболевание.
Лечение заключается в активной реабилитации и профилактике ожидаемых осложнений. Современные методы лечения включают препараты, которые увеличивают и поддерживают выработку белка SMN.
Неонатальный скрининг является ключом к раннему выявлению и своевременному лечению социально значимых заболеваний во всем мире. Расширение программ скрининга и включение в них новых заболеваний, в том числе в Болгарии, является важным шагом для улучшения здоровья детей и долгосрочного прогноза больных пациентов.
Текст является продолжением неонатального скрининга – что это такое и что в него входит? | Пульс.бг
Ссылки:
1. Учебник педиатрии для студентов-медиков под редакцией проф. Драгана Бобева и доц. Евгений Женев, третье издание 2000 г.
2. Неонатология под редакцией Б.Суннича, М.Крастевой, Р.Георгиевой, хр. Мумджиев, издательство «Лакс книга»
3. Дубай К.С., Зак Т.Л. Скрининг новорожденных. В: StatPearls. Издательство СтатПерлс; 2026. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK558983/
4. Вебстер Д., Гавильо А., Хан А.Х. и др. Разве это не общие рекомендации по скринингу капель крови новорожденных на 2025 год? Int J Neonatal Screen. 2025;11(2):45. doi:10.3390/ijns11020045
5. Проверка слуха вашего ребенка и дальнейшие действия | нидкд. 10 июня 2024 г. https://www.nidcd.nih.gov/health/your-babys-hearing-screening-and-next-steps.
6. Лоуренсия С., Гомес Помар Э. Проверка слуха новорожденных. В: StatPearls. Издательство СтатПерлс; 2026. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560930/
7. Стоун В.Л., Лос Э. Фенилкетонурия (Пку). В: StatPearls. Издательство СтатПерлс; 2026. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK535378/
8. Палдип С. Атвал. Фенилкетонурия — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям). НОРД (Национальная организация по редким заболеваниям). https://rarediseases.org/rare-diseases/фенилкетонурия/