Толковая слепота -или точнее, нарушение цвета цвета-это врожденное или приобретенное состояние, в котором возникают трудности в различении определенных цветов. Наиболее распространенной формой является красно-зеленая дальтонила. Интересно, что это состояние встречается гораздо чаще у мужчин, чем у женщин. Статистика показывает, что около 8% мужчин европейского происхождения имеют некоторую степень дальнейшей слепоты, в то время как у женщин частота ниже 1%. Вопрос о том, почему это так приводит к глубоким механизмам генетики и биологии зрения.
Цветовое ощущение у людей проводится через специализированные ячейки в сетчатке, называемых конусами (конусами). Они содержат светло -чувствительные пигменты, которые реагируют на разные длины легкой волны — длинную (красную), среднюю (зеленый) и короткий (синий). В нормальном зрении мозг интерпретирует сигналы из трех типов конусов для создания полного спектра воспринимаемых цветов. Тем не менее, при дальнейшей слепоте одна или несколько из этих пигментов изменяются или полностью отсутствуют, что приводит к путанице или неспособности различать определенные цвета.
Основная причина частоты товарной слепоты у мужчин заключается в расположении генов, кодирующих информацию о синтезе красного и зеленого пигмента. Эти гены обнаруживаются в X-хромосоме-один половых хромосомов. У мужчин есть только одна X-хромосома (с композицией XY), в то время как женщины имеют два (xx). Это означает, что если человек наследует дефектный ген ощущения цвета от своей матери, у него нет второй Х -хромосомы, чтобы «компенсировать» дефект. У женщин, даже если одна Х -хромосома несет мутацию, другая обычно является здоровой и обеспечивает нормальное восприятие цвета. Таким образом, женщины могут быть носителями мутации, не имея самих симптомов. Это классический пример рецессивного x-связанного наследования.
Два основных гена, ответственных за красный и зеленый пигмент, называются OPN1LW и OPN1MW. Они близко рядом с длинной рукой Х -хромосомы. По этой причине иногда может возникнуть рекомбинация или неудачная репликация, что приводит к генетическим изменениям. Это объясняет не только полное отсутствие определенного цветового пигмента, как и в случае с дихроматизмом (частичной дальтонией), но также и более легкие формы нарушения цветового восприятия, известные как аномальный трихроматизм, в котором пигмент присутствует, но неверно функционирует.
Существуют различные формы дальнейшей слепоты. Наиболее распространенными являются протанопия (отсутствие красного пигмента) и дейтеранопия (отсутствие зеленого пигмента). Они обычно приводят к трудностям в различении красного и зеленого. Реджельными являются тританопия, связанная с синими пигментными расстройствами, но они не связаны с X, но связаны с мутациями в генах, расположенных в других хромосомах и одинаково поражают мужчин и женщин.
С точки зрения эволюции, считается, что трихроматическое цветовое зрение (способность человеческого глаза воспринимает цвета через три типа конических фоторецепторов) у людей сохраняется благодаря преимуществам, которые он обеспечивает в природной среде — например, при распознавании спелых плодов среди зелени или изменений в цвете листьев. Интересно, что у многих животных, включая собак, цветовое зрение-это дихроматическое-у них есть только два типа конусов, что делает их функционально близкими к людям с красной зеленой дальтонией. Хотя у людей трихроматическое зрение является стандартом, любое отклонение от него считается патологическим.
Несмотря на то, что дальтоник не считается серьезным заболеванием, она может создать трудности в определенных профессиях, где точная оценка цветов имеет решающее значение, например, в авиации, электронике, медицине или искусстве. Цветные таблицы Ишихара или более сложные компьютерные тесты используются для диагностики. В некоторых условиях находится в детстве, но часто остается незамеченным на более позднюю стадию, особенно когда речь идет о более легкой форме.
Важно подчеркнуть, что в настоящее время нет никакого лекарства от врожденных форм толкой слепоты. Разрабатываются экспериментальные подходы, в том числе генная терапия, которая до сих пор проверялась в основном на животных. Некоторые технологии, такие как специальные очки или мобильные применения, помогают людям со дальнейшей слепотой отличать цвета в повседневной жизни, но не «относится» к состоянию в истинном смысле.
Интересным аспектом является психологический эффект товарной слепоты. Хотя это состояние не вызывает боли или серьезных проблем со здоровьем, оно может быть источником неудобств, социальной путаницы и даже низкого самооценка, особенно когда он не знает, что оно имеет такое состояние и сталкивается с недоразумением.
Ссылки:
1. Симунович MP. Дефицит цветного зрения. Глаз (Лонд). 2010; 24 (5): 747-755.
2. Neitz M, Neitz J. Генетика нормального и дефектного цветового зрения. Vision Res. 2011; 51 (7): 633-651.
3. Sharpe LT, Stockman A, Jagla W, Jgle H. Служная функция эффективности, V*(λ), для адаптации дневного света. J Vis. 2005; 5 (11): 948-968.
4. Береч Дж. Во всем мире распространенность красного зеленого цвета. J Opt Soc Am Apt Image Sci Vis. 2012; 29 (3): 313-320.
5. Gardner JC, Amor DJ. Х-сцепленная дальтонила. GenereViews® (Интернет). Вашингтонский университет, Сиэтл; 2005.
6. Winderickx J, Battisti L, Motulsky AG, Deeb Ss. Селективная экспрессия генов зеленых опсинов, связанных с хромосомой человека. Proc Natl Acad Sci US A. 1992; 89 (20): 9710-9714.
7. Nathans J, Plantanida TP, Eddy RL, показывает TB, Hogness DS. Молекулярная генетика наследника вариации в цветовом зрении человека. Наука. 1986; 232 (4747): 203-210.
8. Neitz M, Neitz J. Новое понимание эволюции человеческого цветового зрения. Curr Biol. 2017; 27 (21): R930-R934.