Профессор Михаил Околийский и его заместитель министра доктор Петр Грибнев посетили университетскую акушерско-гинекологическую больницу «Дом матери», где расположена одна из двух специализированных лабораторий, куда будут отправлены образцы новорожденных со всей страны. Другая лаборатория расположена в СБАЛ детских болезней имени профессора Ивана Митева.
В Болгарии уже вводится расширенный неонатальный скрининг, и всех новорожденных будут обследовать на наличие еще трех серьезных редких заболеваний — спинальной мышечной атрофии, тяжелых комбинированных иммунодефицитов и муковисцидоза.
Новое исследование дополняет уже существующие три — фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз и врожденную адренокортикальную гиперплазию. Таким образом, общее количество заболеваний, охваченных массовым неонатальным скринингом в стране, достигает шести.
В ходе своего визита министр подчеркнул важность программы для общественного здравоохранения: «Неонатальный скрининг — одна из важнейших профилактических программ в общественном здравоохранении. Несколько капель крови, взятых в первые дни после рождения, могут изменить всю жизнь ребенка. Чем раньше мы выявим эти заболевания, тем больше шансов на нормальное развитие».
Директор СБАЛАГ «Майчин дом» профессор Иван Костов и руководитель Национальной генетической лаборатории доктор Ирена Брадинова представили министру Околийскому и заместителю министра Грибневу новое оборудование, которое успешно прошло испытания на прошлой неделе и теперь готово к обработке образцов со всей страны.
Неонатальный скрининг проводится через 48–120 часов после рождения, когда из пятки новорожденного берут несколько капель крови. С помощью этого метода можно выявить заболевания, которые не проявляют видимых симптомов сразу после рождения. Это делает тест, также известный как «пяточный прик-тест», чрезвычайно важным для ранней диагностики и своевременного начала лечения.
Неонатальный скрининг является общепринятой практикой во многих странах мира и считается ключевым инструментом предотвращения тяжелых форм инвалидности и ранней детской смертности. Это дает возможность раннего выявления редких, но серьезных заболеваний, которые при своевременном вмешательстве можно контролировать или эффективно лечить. Расширение охвата скринингом является важным шагом на пути к улучшению здоровья детей и уменьшению долгосрочных последствий для пострадавших детей и их семей.