Первый национальный симпозиум, посвященный экспертным центрам редких заболеваний, начнется завтра, 4 апреля 2025 года. Мероприятие организовано Институтом редких заболеваний под покровительством Министерства здравоохранения.
Ведущие специалисты из страны и за рубежом будут обсуждаться, чтобы обсудить возможности улучшения деятельности экспертных центров для редких заболеваний и того, как они могут интегрироваться в Национальную систему здравоохранения. Главы и команды экспертных центров, представители Министерства здравоохранения, Национальный фонд медицинского страхования (NHIF), национальная информационная система здравоохранения, организации пациентов и другие заинтересованные стороны будут участвовать.
Предполагается, что должны быть представлены результаты более десяти лет работы Комитета по редким заболеваниям Министерства здравоохранения. Основное внимание уделяется улучшению медицинской и социальной помощи для пациентов с редкими заболеваниями.
В настоящее время 34 экспертных центра работают в Болгарии для редких заболеваний, которые расположены в 13 университетских больницах в Софии, Пловдив, Варне и Pleven. Семь из них являются полными членами европейских справочных сетей (ERM), а один — партнер. Центры обеспечивают диагностику, лечение и последующую работу в различных медицинских специальностях, включая неврологию, иммунологию, педиатрию, гематологию и гастроэнтерологию.
Среди международных экспертов, которые будут участвовать в форуме, — профессор Бирут Тумиен, председатель совета директоров европейских справочных сетей, а также Кэтрин Лукано, менеджер научной группы по сироте в Французском Национальном институте здравоохранения и медицинских исследований (Inserm).
Форум включает в себя интерактивные панельные дискуссии, в которых участники обсудят проблемы для экспертных центров, возможности для финансирования и внедрения инноваций в области редких заболеваний.
Симпозиум является частью инициатив Института редких заболеваний по улучшению медицинской помощи и качество жизни пациентов с редкими заболеваниями в Болгарии.
В Болгарии было зарегистрировано около 6000 редких заболеваний, затрагивающих почти 400 000 человек. Тем не менее, более 40% пациентов еще не получили точного диагноза.
Одна из основных проблем заключается в том, что Болгария участвует только в 7 из 24 европейских справочных сетей (ERM), посвященных лечению редких заболеваний. Отсутствие более широкого международного сотрудничества, а также отсутствие четкой государственной политики в этой области, серьезно препятствуют ранней диагностике и доступу к эффективному лечению, предупреждают организации пациентов.
Другая серьезная проблема — отсутствие точных данных о количестве пациентов, поскольку национального реестра редких заболеваний до сих пор нет. Это, в сочетании с поздним диагнозом и отсутствием программ скрининга, означает, что многие люди могут жить с редким заболеванием, даже не подозревая.
В дополнение к трудностям в диагностике, пациенты также сталкиваются с отсутствием полного ухода, который включает не только лечение, но и социальную поддержку, реабилитацию и сопровождающие программы.
Несчастный доступ к лечению остается серьезной проблемой. В то время как дети с редкими заболеваниями могут относительно быстро инициировать терапию посредством специального механизма лечения вне обязательной медицинской страховки, пожилые пациенты часто ожидают годы, если лечение не включено в положительный список лекарств. Эта задержка может значительно ухудшить их состояние, эксперты непреклонны.
Среди наиболее распространенных редких заболеваний в нашей стране являются различные формы рака, такие как саркома и лейкоза, а также генетические и неврологические заболевания, такие как болезнь Гоше, болезнь Наймана-Пика, синдром Дрейв и синдром Ландау Клефнер, которые вызывают тяжелые эпилептические приступы.
Мероприятие — «Новотель София», открытие — 9:30 утра.