Синдром Линча (Линч) это условие, которое является наследственным и значительно увеличивает риск развития многих типов злокачественных новообразований. Семьи, у которых есть мутации, которые связаны с синдромом Линча, передают эти мутации своим детям, что связано со значительным увеличением случаев карцином в семье.
Типы карциномы в семьях с синдромом Линча
- Колоректальная карцинома;
- Эндометрическая карцинома;
- Рак желудка;
- Рак поджелудочной железы и многое другое.
Синдром Линча связан с развитием злокачественных новообразований в раннем детстве. У людей с синдромом линчевания необходимо пройти различные тесты, чтобы улавливать ранние злокачественные новообразования, когда рак небольшой по размеру, не метастазировано, а лечение намного проще.
В прошлом Геридитальный неполупоз колоректальный рак (HNPCC)S Этот термин используется для описания семей с историей рака толстой кишки. Синдром Линча используется медицинскими работниками для описания изменений в молекулах ДНК, которые унаследованы в семьях и приводят к развитию злокачественных новообразований, будь то рано или позже.
Молекулярная генетика
Некоторые мутации в определенных генах в молекулах ДНК связаны с повышенным риском развития различных раковых заболеваний при синдроме Линча. Этими генами MSH2, MNH1, MSH6, PMS2. Изменения в этих генах связаны с предположением, что они приводят к неполированной наследственной колоректальной карциноме и другими видами рака.
Микросателлитная нестабильность
Синдром Линча, доказанные раковыми клетками, имеют значительно большую нестабильность микростелита. Нестабильность микросайтов является высокой вероятностью основных изменений в хромосомах, соответственно, в генах, что приводит к большей нестабильности, удаляя более крупные области генетической информации и потерь. Это приводит к худшим дифференцированным раковым клеткам и, соответственно, к худшему прогнозу для людей с проверенной карциномой и синдромом линчевания.
Что приводит к синдрому Линча и что можно ожидать в качестве прогноза?
- Люди с синдромом линчевания значительно более подвержены развитию рака толстой кишки в возрасте 50 лет;
- Рак, который влияет на эндометриум карциномы матки — эндометрия;
- Разработка более одного типа рака;
- Первые и вторые родственники с разработкой колоректальной карциномы или других видов рака;
- Другие виды рака в семье, такие как: рак желудка, рак прямой кишки, рак толстой кишки, рак поджелудочной железы, рак почек, рак матки, рак головного мозга, рак яичников, рак желчи.
Каков диагноз синдрома линчевания?
Синдром Линча диагностирован Генетические исследования и Семейная история пациентаСемейная история S показывает присутствие большого количества людей из семьи, которые разработали определенные раковые заболевания. В генетическом исследовании некоторые гены протестируются — MSH2, MNH1, MSH6, PMS2. В присутствии мутаций в этих генах люди с подозрением относятся к диагностике синдрома Линча. Они также используют определенные критерии — «Амстердамские критерии». Если определенное количество этих критериев охватывается, для поиска мутаций в приведенных выше генах требуется генетическое исследование.
У людей с проверенной карциномой, которые распространены при синдроме Линча, может быть проведено генетическое исследование раковых клеток для поиска микросателлитовой нестабильности. Если микроэт -сайт обнаруживается молекулами ДНК в раковых клетках, это означает, что молекулы ДНК не являются стабильными, и это, в свою очередь, покажет наличие мутаций в генах, ответственных за это — MSH2, MNH1, MSH6, PMS2. Не все люди, у которых рак и раковые клетки с нестабильностью микросателлитов, имеют синдром Линча. Следовательно, диагноз поставлен в наличии определенных положительных критериев, генетических исследований и семейного анамнеза.
Ссылки:
https://www.cancer.org/cancer/risk-preventics/family-cancer-syndromes/lynch-sndrome.html
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/lynch-syndrome/symptoms- Причины/SYC-20374714