По случаю Всемирного дня редких заболеваний, который отмечается 28 февраля, беседуем с Владимир Томов о потребностях пациентов, о проблемах, стоящих перед системой, и о необходимости изменений в здравоохранении.
Владимир Томов – председатель Национальный альянс людей с редкими заболеваниями и давний защитник прав пациентов. Благодаря его активной работе между Альянсом и руководящими органами и учреждениями Болгарии поддерживается постоянный диалог, имеющий отношение к политике и решениям, связанным с редкими заболеваниями.
Национальный Альянс активно работает над повышением осведомленности общественности об особенностях редких заболеваний – их профилактике, диагностике, лечении и реабилитации, а также о физиологических и психологических последствиях для пациентов и их семей.
— Господин Томов, какие редкие заболевания являются наиболее распространенными в Болгарии и какие из них труднее всего диагностировать и лечить?
Немного звучит как оксюморон, когда речь идет о редких заболеваниях, но как цифра в системах здравоохранения стран Евросоюза отслеживается и лечится около 300-400 редких заболеваний. Некоторые из них представлены крайне малым числом больных — это так называемые ультраредкие заболевания, поражающие менее одного человека на 100 000. Другие охватывают несколько более крупные группы людей и в большинстве случаев передаются по наследству.
Примерами редких заболеваний являются талассемия, акромегалия, муковисцидоз и гемофилия – хотя и редко, но они встречаются. Наряду с ними существуют и ультраредкие состояния, при которых больных единицы.
Для некоторых из этих заболеваний до сих пор не существует открытого и проверенного лечения. Есть надежда, что с развитием науки наступит момент, когда можно будет лечить не только симптомы, но и напрямую воздействовать на причину заболевания и добиться реального излечения. Современная тенденция, когда мы говорим о редком заболевании, заключается именно в поиске способа вылечить больного, а не просто поддержать.
Раньше упор чаще делался на поиск терапии, которая в большинстве случаев длится всю жизнь. Однако в последние годы все чаще ищутся решения, которые приводят к полному излечению. Мы надеемся, что эта тенденция сохранится и что действительно все больше и больше заболеваний можно будет лечить таким образом, который приведет к долгосрочному результату.
— Судя по вашему опыту и наблюдениям, достаточно ли в Болгарии специалистов, обладающих квалификацией для выявления и лечения редких заболеваний? Есть ли проблемы с диагностикой?
Естественно, возникла бы проблема со специалистами, которые могли бы обладать столь широким и глубоким опытом в этой области. Везде не хватает специалистов. В нашей стране также не хватает подготовленных кадров, особенно по сравнению со странами Евросоюза.страны, которые имеют более развитую систему здравоохранения и более продвинуты в области редких заболеваний.
Диагностика всегда была серьезной проблемой. Когда речь идет о редких заболеваниях, часто наблюдается недостаток знаний как среди медицинских работников, так и среди широкой общественности.
Однако с течением времени, особенно после того, как в нашей стране стали активнее говорить о политике и проблемах, связанных с редкими заболеваниями — примерно в 2004 году — все больше специалистов стали уделять внимание этой области. Это чрезвычайно интересно, но также ставит ряд проблем, поскольку возможности для исследований, разработок и приобретения опыта зачастую ограничены.
Эта тенденция сохранится, поскольку чем больше будет повышаться осведомленность о редких заболеваниях, тем больше будет интерес к ним и потребность в обученных специалистах.
— Что касается лечения, имеют ли пациенты в Болгарии доступ к необходимым лекарствам? И какую часть из них покрывает Больничная касса?
Закон о лекарственных средствах предусматривает, что редкие заболевания будут охвачены страховкой, но в нашей стране есть одна существенная особенность. Когда редкое заболевание пока неизлечимо и появляется новая терапия, оно сначала должно пройти всю процедуру оценки и включения в соответствующие механизмы системы здравоохранения, и только тогда лечение действительно доходит до пациента. Детям до 18 лет это в некоторых случаях осуществить проще, но после достижения совершеннолетия процесс усложняется.
Иногда требуются годы, чтобы доказать качества лекарства и доставить его пациентам. Сама процедура проходит ряд этапов и требований, и во многих случаях задержки носят административный характер. Это серьезная проблема, потому что речь идет о людях в тяжелом состоянии.
В других странах существуют механизмы раннего доступа к лечению. Еще до того, как препарат будет окончательно зарегистрирован и возмещен, при определенных условиях пациенты могут его получить. На данный момент такая возможность в нашей стране очень ограничена. На практике, чтобы начать лечение за свой счет, часто полагаются на добрую волю производителя, что, однако, не является устойчивым решением.
У нас должен быть четкий и работающий механизм на государственном уровне, позволяющий немедленно начать терапию пациентам в тяжелом, опасном для жизни состоянии.. Потому что при таких заболеваниях промедление на месяцы, а иногда и годы может оказаться фатальным. Мы надеемся, что со временем эта практика будет усовершенствована, а доступ к лечению станет более быстрым и предсказуемым.
— Достаточно ли информационных кампаний о редких заболеваниях и считаете ли вы, что о них говорят больше?
На эту тему много говорят, но знания в этой области растут не так быстро, поэтому национальная среда рискует остаться неподготовленной в будущем. Мы надеемся организовать более целевые кампании, особенно на уровне подготовки студентов-медиков, стажеров и молодых врачей.
Также система распространения информации должна быть лучше регламентирована и скоординирована на государственном уровне. На данный момент инициативы реализуются преимущественно неправительственным сектором и на добровольной основе. Это, конечно, ценно, но неустойчиво и не позволяет развивать масштабную и последовательную информационную кампанию по редким заболеваниям.
Если мы хотим реальных перемен, нам нужна институциональная поддержка, долгосрочная стратегия и четкие обязательства, чтобы систематически повышать осведомленность и подготовку специалистов.
— Расскажите немного больше о Национальном альянсе людей с редкими заболеваниями. С каких пор он существует и как возникла идея его создания?
Национальный альянс людей с редкими заболеваниями был создан членами различных организаций по редким заболеваниям, включая пациентов и их семьи. В 2007 году мы собрали несколько представителей различных редких заболеваний и, проанализировав проблемы, обнаружили, что многие из них являются общими. Это заставило нас организованно работать вместе, совместно решая эти проблемы. Так, восемь представителей зарегистрировали Национальный альянс людей с редкими заболеваниями.
С годами организация развивалась, и в настоящее время мы работаем над поиском решений проблем, связанных с более чем 80 редкими заболеваниями. Мы надеемся, что эта целевая инициатива будет продолжена, что также привело к созданию национальной программы по редким заболеваниям. Болгария была второй страной в Европейском Союзе с такой программой.
Прямо сейчас у нас также есть нормативные акты, которые регулируют создание регистров и центров редких заболеваний. Все это ставит нашу страну в лидеры европейских стран по борьбе с редкими заболеваниями.
Кроме того, мы делимся своим опытом на международных встречах, представляя, как мы развивались и как работаем. Таким образом, наша модель может служить примером не только для других европейских стран, но и для всего мира.
— Получаете ли вы помощь от государственных структур?
В принципе, мы активно сотрудничаем с государственными учреждениями, стремимся передавать и обмениваться информацией. Мы надеемся, что добрая воля, которую мы видим в большинстве случаев, сохранится и в будущем. Финансовой поддержки у нас нет, но в конце концов почти все наши сотрудники — волонтеры. Таким образом, у нас есть четкая мотивация и ясная цель.
— Над какими проектами и инициативами вы сейчас работаете?
На данный момент наиболее важным проектом является День редких заболеваний отмечается ежегодно 28 февраля.. С этого дня мы начинаем все наши инициативы в течение года, информационные кампании, международные встречи и все, что связано с успешной работой пациентской организации людей с редкими заболеваниями в Болгарии.
— Какие мифы о редких заболеваниях самые распространенные? Есть ли вокруг них какая-либо стигма? Существует ли дискриминация людей с редкими заболеваниями?
Самый большой миф о редких заболеваниях заключается в том, что они настолько редки и маловероятны, что «вряд ли повлияют на нас».
Эту мысль часто высказывают, но с годами стало очевидно, что никто не застрахован. Редкое заболевание может поразить любого, в том числе члена нашей семьи. Поэтому подход должен быть предельно осторожным и с максимально широкой перспективой. Необходимо системно работать в общении и в борьбе с редкими заболеваниями, чтобы пациенты могли как можно быстрее прийти к диагнозу, а затем и к решению проблемы, с целью полного излечения.
— Какие изменения в болгарской системе здравоохранения вы хотели бы увидеть в отношении редких заболеваний?
Что касается диагностики, необходимо предпринять конкретные шаги.чтобы группы риска — во многих случаях целые семьи, поскольку большая часть редких заболеваний являются наследственными — можно было проконсультировать на самой ранней стадии. Цель — предотвратить или хотя бы ограничить риск тяжелых проявлений у человека с редким заболеванием.
Вторым важным шагом является расширение неонатального скрининга. В настоящее время в нашей системе здравоохранения посредством неонатального скрининга проверяются только 3 заболевания, в то время как во многих других странах это число превышает 50. Расширение сферы применения позволило бы гораздо быстрее и точнее поставить диагноз уже в первые дни после рождения.
Третий ключевой вопрос — доступ к терапии как для детей младше 18 лет, так и для взрослых пациентов. Необходимо создать механизмы, гарантирующие максимально быстрый доступ к лечению. Потому что в большинстве случаев редкие заболевания опасны для жизни.
— Что вдохновляет вас продолжать работать над улучшением условий для пациентов?
В моей семье есть пациент с редким заболеванием, и это главное, что мотивирует меня на протяжении многих лет. Основываясь на имеющемся у меня опыте, я также могу помочь другим пациентам с редкими заболеваниями и их семьям, что меня тоже мотивирует.
— Можете ли вы послать послание людям с редкими заболеваниями?
Я бы посоветовал людям с редкими заболеваниями не бояться того, что с ними произошло. Существуют различные способы преодоления этих проблем – посредством лечения, реабилитации или социальной адаптации.
Хотя эти вещи еще недостаточно централизованы в нашей системе, наша организация стремится заполнить эту «дыру» в здравоохранении и оказать поддержку там, где ее не хватает.