Министерство здравоохранения начинает новый этап развития неонатального скрининга в Болгарии с целью более раннего выявления редких, но серьезных заболеваний в первые дни после рождения. Ранняя диагностика позволяет своевременно начать лечение и предотвратить серьезные повреждения.
В рамках усилий по улучшению здоровья матери и ребенка приказом министра здравоохранения создана специализированная рабочая группа. В нем принимают участие ведущие медицинские эксперты, национальные консультанты и представители администрации. Они подготовят предложения по расширению сферы скрининга за счет исследований более 30 метаболических заболеванийизвестные как врожденные ошибки обмена.
Эти заболевания являются наследственными и вызваны отсутствием или неправильной функцией определенных ферментов. Это мешает организму перерабатывать важные питательные вещества. Часто новорожденные при рождении кажутся здоровыми, но без своевременной диагностики состояние может привести к тяжелому поражению головного мозга, внутренних органов или даже опасным для жизни осложнениям. Однако существуют эффективные методы лечения многих из этих заболеваний, включая специальные диеты или лекарства.
Неонатальный скрининг – это массовое обследование всех новорожденных. Для этого берут несколько капель крови из пятки ребенка в период от 48 до 96 часов после рождения. Проба исследуется в специализированных лабораториях чувствительными методами. Этот тест не позволяет поставить окончательный диагноз, но выявляет детей из группы повышенного риска, которые затем проходят дополнительные обследования.
Скрининг важен, поскольку позволяет выявить заболевания до появления симптомов. Это значительно увеличивает шансы на успешное лечение и нормальное развитие ребенка. Во многих странах это стандартная практика и считается одной из наиболее эффективных мер профилактической медицины.
Расширение программы будет осуществляться постепенно с учетом возможностей лабораторий, имеющихся методов диагностики и лечения установленных заболеваний.
Этими действиями Министерство здравоохранения стремится создать современную и устойчивую систему ранней диагностики. Ожидается, что это приведет к улучшению качества жизни пострадавших детей и их семей, а также к более эффективному медицинскому обслуживанию в долгосрочной перспективе.